A pequena cidade de Acauã (PI), com apenas 6,5 mil habitantes, registrou 38 casos de ataxia de Friedreich, uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso, o coração e a coordenação motora. O tratamento com o remédio Skyclarys, aprovado pela Anvisa, custa cerca de R$ 199 mil por mês e não é oferecido pelo SUS. A alta incidência está ligada a casamentos entre parentes, segundo especialistas. Entre os pacientes estão o prefeito da cidade e diversos membros de uma mesma família. Sem acesso ao medicamento, moradores enfrentam a progressão da doença com limitações físicas graves e expectativa de vida média de 40 anos, enquanto aguardam que o tratamento seja incorporado ao sistema público de saúde.
A pequena cidade de Acauã, no semiárido do Piauí, tem chamado a atenção de médicos e pesquisadores por um número incomum de casos de uma doença genética rara. Com pouco mais de 6,5 mil habitantes, o município já contabiliza 38 pessoas diagnosticadas com ataxia de Friedreich, condição hereditária que afeta o sistema nervoso, o coração e a coordenação motora e que, em estágios avançados, confina os pacientes a cadeiras de rodas.
O fármaco que pode retardar a evolução da doença, o Skyclarys, foi aprovado pela Anvisa em abril, mas ainda não está disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O custo do tratamento é de R$ 199.968,10 por frasco, suficiente para apenas um mês, segundo a fabricante Biogen Brasil.
A diretora da Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (Abahe), Amália Maranhão, atribui a alta incidência da doença à consanguinidade. “Essa alta incidência em Acauã é resultado dos casamentos entre parentes. A doença é genética e hereditária, foi trazida pelos portugueses. Localizei 38 pessoas com a doença no município só no boca a boca via WhatsApp”, contou.
Entre os pacientes está o prefeito da cidade, Reginaldo Raimundo Rodrigues (PSD), que convive diariamente com as limitações impostas pela ataxia. “Eu levanto todo dia 5 horas da manhã, tem dia que é melhor que o outro. Mas tem dia que, quando a gente levanta, caça os pés e não acha”, relatou ele, durante o mutirão do projeto “Raros Piauí em Movimento”, que identificou outros 20 casos confirmados por exames genéticos.
Doença que destrói aos poucos
A neurologista Bárbara Márcia Rocha Sousa, especialista em distúrbios do movimento, explica que os primeiros sintomas aparecem com dificuldades na coordenação motora e evoluem rapidamente.
“Aí vem falta de equilíbrio, alteração na fala, problemas cardíacos e deformidades na coluna. Por se tratar de uma doença rara e pouco conhecida, ainda há um atraso no diagnóstico e falta de fluxo definido para atendimento desses pacientes via SUS”, afirma.
A expectativa de vida média dos portadores é de 40 anos. Em até 12 anos após o início dos sintomas, muitos já perdem a capacidade de andar. O professor Marcondes França, da Unicamp, explica que a condição é autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo precisa herdar uma cópia defeituosa do gene tanto da mãe quanto do pai, algo mais comum em comunidades pequenas com uniões entre parentes.
Histórias de dor e resistência
A agricultora Maria dos Humildes de Macedo, de 47 anos, é uma das moradoras diagnosticadas. “Eu trabalhava na roça, hoje não aguento mais. Há muitas coisas que até os 43 anos fazia, e hoje não consigo mais. Eu não consigo mais subir degraus, caminhar muito”, lamenta.
Os primeiros sinais apareceram quando ela tinha 35 anos, com dificuldade de fala. “A voz sumia. Depois, as pernas começaram a fraquejar. Aqui tem muitos da minha família com esse problema: primos, tios. Inclusive dois irmãos do meu pai já faleceram e tem um cadeirante”, contou. Maria é prima do prefeito e filha de primos de terceiro grau.
Esperança e luta por acesso
O medicamento Skyclarys representa uma nova esperança para quem convive com a doença.
“A gente não tinha nada efetivo, e esse medicamento consegue retardar a evolução. Quanto mais cedo puder tomar, melhor”, explicou o professor Marcondes França.
Apesar disso, o alto custo e a falta de cobertura pelo SUS tornam o tratamento inacessível para a maioria. Apenas um paciente conhecido pela Abahe tem condições de comprar o remédio.
“O Brasil é o segundo país com mais casos da doença, atrás dos Estados Unidos. Estamos atrasados na incorporação do medicamento. A aprovação da Anvisa trouxe esperança, mas sem acesso público, é uma esperança distante”, lamenta Amália Maranhão.
Alguns pacientes recorreram à Justiça para tentar garantir o tratamento. Segundo a advogada Priscilla Mourão, há três ações em andamento pedindo o fornecimento do remédio, e uma delas já teve decisão favorável, mas ainda está aguardando a execução.
Enquanto isso, em Acauã, a vida segue entre idas e vindas ao posto de saúde, revezando exames e fisioterapias, na esperança de um alívio. Para muitos, o nome popular que a doença ganhou “morte em vida” traduz com precisão o que ela causa: a lenta perda do corpo, mas não da vontade de continuar lutando.