Após quase uma década de incertezas e diagnósticos equivocados, uma mãe mineira descobriu que os dois filhos têm Atrofia Muscular Espinhal tipo 3. A confirmação só veio após encaminhamento a um especialista, revelando a origem genética dos sintomas.
Doenças raras costumam atingir poucas pessoas e, na maioria das vezes, aparecem de forma isolada. Mas, para Andréa Joana da Silva Gomes, de 36 anos, a realidade seguiu um caminho diferente. Em 2023, ela descobriu que os dois filhos, Noemy, de 13 anos, e Natan, de 8, têm a mesma condição genética: a Atrofia Muscular Espinhal tipo 3.
A trajetória até o diagnóstico, no entanto, foi longa e marcada por dúvidas. Quando Noemy começou a andar, com pouco mais de um ano, Andréa percebeu sinais incomuns. A menina caía com frequência e apresentava uma marcha diferente de outras crianças da mesma idade. A partir daí, teve início uma busca por respostas que se estendeu por quase nove anos.
Moradora de Rio Pomba, no interior de Minas Gerais, Andréa percorreu diferentes consultórios e realizou diversos exames. Ainda na infância, a filha recebeu o diagnóstico de paralisia cerebral, hipótese associada a um descolamento de placenta ocorrido no início da gestação.
“Os exames não mostravam nada, mas ele manteve o diagnóstico de paralisia cerebral. A gente só queria entender por que ela caía tanto”, relembra.
Mesmo com dúvidas, a família seguiu o tratamento indicado, incluindo sessões de fisioterapia. A profissional responsável pelo acompanhamento, no entanto, nunca se convenceu totalmente do diagnóstico inicial. “Ela dizia que não achava que era paralisia cerebral, mas continuamos tratando porque víamos melhora no equilíbrio”, conta Andréa.
Os atendimentos foram custeados pela própria família, já que a cidade não conta com especialistas. O acompanhamento precisou ser feito em municípios vizinhos, o que aumentou ainda mais o desafio.
A situação ganhou novos contornos com o nascimento de Natan, em 2018. Inicialmente, Andréa não acreditava em uma causa genética. Porém, conforme o filho crescia, ela começou a perceber semelhanças com o quadro da irmã.
“Eu já tinha aquele medo. Cheguei a comentar com meu esposo: ‘E se ele vier igual?’”, lembra.
Com o tempo, Natan também passou a apresentar dificuldades na marcha. Novas consultas e exames foram realizados, mas novamente sem respostas conclusivas. A virada só aconteceu quando Andréa conseguiu encaminhamento para um especialista em doenças neuromusculares — momento que levou, enfim, ao diagnóstico correto para os dois filhos.